Erbkrankheiten beim Menschen

Erbkrankheit

Erbkrankheiten tragen in sich das Risiko von Fehlbildungen des Fötusses. Als Erbkrankheiten werden Erkrankungen bezeichnet, die monogen oder polygen ausgelöst werden. Dabei wird die monogen ausgelöste Erbkrankheit durch ein Gen und die polygen ausgelöste von mehreren Genen verursacht, die untypisch verändert sind. Diese führen dann zu Erkrankungsdispositionen beim Fötus. Im Speziellen spricht man aber bei Erbkrankheiten nur von solchen, deren monogenetischen und polygenetischen Genveränderungen durch Vererbung der Ahnen auf die Nachkommen übertragen werden. Daher werden insbesondere diese Schwangerschaften besonders betreut, um im Vorfeld Risiken zu erkennen.

Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten

Wenn der Verdacht auf eine Erbkrankheit besteht, wird sich Klarheit verschafft über eine humangenetische Untersuchung. Bei dieser Untersuchung werden die Chromosomen auf strukturelle und zahlenmäßige Veränderungen überprüft. Wird der Verdacht erhärtet, sind weitere aufwendige Untersuchungen einzelner Genkonstellationen erforderlich. Diese Ergebnisse sind dann sehr hilfreich der der Risikoabschätzung bezüglich einer Vererbung. Eine therapeutische Maßnahme kann bei Vorliegen einer Veränderung des Erbgutes nicht auf die Ursachen einwirken. Es kann nur symptomatisch auf die Ursachen eingewirkt werden.

Erbkrankheiten und gesellschaftliche Integration

Erbkrankheiten liegen in Fehlfunktionen des Körpers, die im Erbmaterial begründet sind.
Viele Menschen kennen solche Erbkrankheiten nicht, weil sie selbst betroffen sind, sondern weil nach außen Merkmale diese Kinder zeichnen. Fehlbildungen körperlicher und geistiger Natur sind hier zu benennen. Typisch ist hier das sogenannte Down Syndrom. Menschen mit dieser Erbkrankheit sind äußerlich zu erkennen. Aber auch geistige Behinderungen sind oft nach außen sichtbar. Die Gesellschaft versucht hier Lebenshilfen für betroffene Eltern zu schaffen, um diese Kinder in das normale Leben zu integrieren. Kindereinrichtungen und Hilfevereine sind hier zu nennen, wo Integration ein Hauptziel ist, um den Kindern ein weitestgehend normales Leben zu ermöglichen. Eltern und Staat sind daran interessiert, diesen Kindern ein Leben in der der Gesellschaft zu ermöglichen. Daher sind staatliche Unterstützung und Selbsthilfe immer als Einheit zu betrachten.
 

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