Das Down Syndrom

Chromosomenstörung – Down Syndrom

Chromosomenstörungen sind genetisch bedingte Erkrankungen, deren Veränderungen im Lichtmikroskop erkennbar sind. Das sind Veränderungen der Chromosomenzahl und der Chromosomenstruktur. Diese beiden Parameter sind für die Erstellung der Chromosomenanalyse von großer Bedeutung. Diese erfolgt üblicherweise an den weißen Blutkörperchen, aber auch an anderem Gewebe. Chromosomenstörungen können durch zahlenmäßige aber auch durch strukturelle Abweichungen verursacht werden. Eine familiäre Häufung dieser ist dabei von hoher Wichtigkeit. Numerische Störungen entstehen durch fehlerhafte Aufteilung der Chromosomen bei der Keimzellbildung. Die häufigste Chromosomenstörung ist das Down Syndrom

Ursachen des Down Syndroms

Beim Down Syndrom handelt es sich um ein Ereignis, das mit dem mütterlichen Alter korreliert ist und nach dem 35. Lebensjahr der Frau ansteigt. Aber hier ist nicht Zufall, sondern auch der Chromosomenumbau eines Elternteils Ursache. Ein solcher ist der Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen, ohne Verlust oder Zugewinn von genetischem Material. Daher gibt es auch keine krankhaften Auswirkungen. So ist es möglich, dass eine balancierte Translokation über mehrere Generationen unerkannt bleibt, bis in der Familie plötzlich ein krankes Kind geboren wird.
Daher ist eine vorgeburtliche Untersuchung wichtig.

Down Syndrom

Das Down Syndrom gehört zu den häufigsten Chromosomenstörungen. Auf 650 Geburten kommt eine Geburt mit Down Syndrom. Bei diesen Menschen das Chromosom 21 oder ein Teil von diesen dreifach, statt zweifach, in jeder Zelle vorhanden. Ein Elternteil kann nur dann Überträger sein, wenn eine Translokation vorliegt. Ist das der Fall, können innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down Syndrom geboren werden. Menschen mit Down Syndrom haben, neben dem typischen äußeren Erscheinungsbild mit einer verzögerten motorischen Entwicklung zu kämpfen, sowie mit einer unterschiedlich ausgeprägten Intelligenzminderung. Zudem haben diese Menschen häufig Herzfehler, Seh- und Hörstörungen oder Veränderungen im Magen-Darm-Trakt, manchmal auch Leukämie. Frauen über 35 können in Deutschland eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse machen. Die Genauigkeit solcher Prognosen liegt bei 99,9 Prozent und damit sehr sicher.

 

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