Erbkrankheiten beim Menschen

Erbkrankheiten beim Menschen gibt es sehr viele. Erkrankungen, die auf eine Veränderung der DNA, also des Erbguts zurückzuführen sind und von den Eltern an die Kinder vererbt werden, werden als Erbkrankheit bezeichnet.

Vier Prozent aller Neugeborenen sind von einer Erbkrankheit betroffen

Bei Neugeborenen kommen Erbkrankheiten bei etwa vier Prozent aller Kinder vor. Es gibt jedoch auch Erbkrankheiten, die erst viel später auftreten. So kann eine Erkrankung bei älteren Kindern oder bei Erwachsenen auftreten. Es wird vermutet, dass circa 75 Prozent aller Menschen, die von einer Krankheit betroffen sind, diese aufgrund von erblichen Ursachen entwickelt haben oder äußere Umstände an der Entstehung mit schuld sind.

Das Erbgut

Das Erbgut enthält sämtliche Funktionen, Strukturen und Merkmale des menschlichen Körpers. Es wird auch als DNA bezeichnet. Das Erbgut befindet sich zu fast 100 Prozent im Zellkern. Diesen besitzt jede Körperzelle. Die DNA ist das genetische Programm von Körperzellen. Fehler im Erbgut stören die Strukturen des Programms. Dies kann bei den Nachfahren mit Erkrankungen einhergehen. Wenn von der Mutter oder dem Vater das Erbgut fehlerhaft ist oder Veränderungen aufweist, können die Eizelle der Mutter oder die Samenzellen des Vaters, diese 'Fehler' an die Kinder vererben.

Die Chromosomen

Jede Zelle eines Menschen verfügt über einen Zellkern, der das Erbgut trägt. Die DNA ist fadenförmig. Würde man sie ausstrecken und aneinanderlegen, wäre sie fast zwei Meter lang. Der Zellkern ist jedoch so klein, dass er nur unter einem Mikroskop zu sehen ist. Die DNA ist aus diesem Grund spiralförmig aufgedreht und ineinander verwunden. Jeder DNA-Strang weist außerdem bereits eine verdrehte Struktur auf. Diese wird als DNA-Doppelhelix bezeichnet. Die DNA teilt sich also nicht nur auf einen Strang auf, sondern in mehrere Teile, in die Chromosomen.

Jede Zelle verfügt über 23 Chromosomen in doppelter Ausführung, also 46. Die Eizelle der Mutter und die Samenzelle des Vaters verfügen lediglich über einen Chromosomensatz, also 23 Chromosomen. Treffen die Eizelle und die Samenzelle aufeinander bilden sich daraus wieder 46 Chromosomen.

Was Chromosomenabweichungen anrichten können

Aus der befruchteten Eizelle kann nur ein Kind entstehen, wenn sich die Eizelle immer wieder teilt. Die 46 Chromosomen werden also verdoppelt und im Anschluss wieder auf die neu geteilten Zellen verteilt. Dabei kann es passieren, dass die Chromosomen nicht gleichmäßig verteilt werden. Die Zellen des Embryos könnten zum Beispiel vereinzelt nur 45 statt 46 Chromosomen haben und andere wiederum 47 statt 46. Hinzu kommt, dass es Abweichungen in der Chromosomenstruktur geben kann. Es fehlt beispielsweise ein Chromosomen oder eines ist doppelt. Dadurch können bei dem Kind Erbkrankheiten entstehen. Hierzu zählen unter anderem das Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), das Katzenschreisyndrom, Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom.

Eine fehlerhafte Verteilung der Geschlechtschromosomen X und Y kann ebenfalls zu Erkrankungen führen. Jeder Mensch besitzt für gewöhnlich zwei dieser Geschlechtschromosomen. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, also XX und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom, also XY. Bei einer Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen können Erbkrankheiten wie das Ullrich-Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und das Fragiles-X-Syndrom, das auch als Martin-Bell-Syndrom bekannt ist, entstehen. Durch Gendefekte und äußere Faktoren können ebenfalls Erbkrankheiten entstehen.

Die DNA eines jeden Chromosoms ist in mehrere Abschnitte aufgeteilt. In die sogenannten Gene. Darin sind die genetischen Informationen für die Körpermerkmale und die Funktionen des Körpers enthalten. Der Mensch besitzt 30.000 dieser Gene. Gene können sich verändern. Ein einzelnes Gen muss noch keine krankhaften Folgen für das Kind haben, da es noch über eine gesunde Kopie des Gens verfügt. Es könnte aber zu einer Erbkrankheit führen. Wenn beide Elternteile den gleichen Gendefekt in sich tragen, ist es wahrscheinlich, dass das Kind eines Tages eine Erbkrankheit bekommt. Durch Gendefekte entstehen zum Beispiel Erkrankungen wie Mukoviszidose, Chrorea-Huntington, die Bluterkrankheit und einige andere.

Äußere Faktoren können die Genetik verändern. Wenn Frauen in der Schwangerschaft zum Beispiel Medikamente einnehmen müssen oder Röntgenstrahlen ausgesetzt sind, kann dies zu einer Veränderung des Erbmaterials des Kindes führen, was wiederum das Risiko eine Erbkrankheit zu entwickeln begünstigt. Manche Krebsmedikamente stehen in Verdacht das Erbgut zu verändern.

 

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